Végzős egyetemistaként épp a Tanszékünk laborjában voltam. Egyszercsak váratlanul benyitott egy szöszi riporternő, háta mögött egy kockás inges, szakállas opertőrrel és egy óriási kamerával. Nyilván az esti hírekhez gyűjtöttek anyagot. A ripoternő elém perdült, kezében a mikrofonnal: -„Most pedig csináljon úgy, mint aki gént térképez!” Az első sokk-hatás után visszakérdeztem: -„Üljek a számítógép elé?”

2000-et írtunk ekkor. Az amerikai NIH (National Institue of Health, állami cég) és a Celera (magáncég) kéz a kézben, közösen bejeletette, hogy meghatározták az emberi genetikai kódot. A világsajtó visszahangzott attól, hogy „a tudósok megfejtették a géntérképet”.

Mit fejtettek meg tulajdonképpen? Egy ember testi sejtje 46 kromoszómát hordoz. Minden kromoszóma egyetlen óriási DNS-molekulát tartalmaz. A DNS-fonalak összegzett hossza közel két méter. Ennyi DNS van egyetlen spermiumban, ill. egyetlen petesejtben. A DNS két szálból álló hélix. A szálak négyféle nukleotidból felépülő, elágazásmentes polimerek. A polimer építőkövei Adenin, Citozin, Guanin és Timin bázis, vagyis a „kód” betűi: A, C, G, T.

A DNS-t tömöríteni kell, és ebben játszanak szerepet a első lépésként a hisztonok. A hisztonok pozitív töltésű, kis fehérjék, oktamer struktúrát képeznek, és 146 bázispárnyi DNS ezekre tekeredik fel, dupla csavarulatban, nukleoszómákat képezve. A második lépésben ez a gyöngyfüzér-állapot más hiszton-fehérjék hatására összetömörül úgy, hogy a nukleoszómák a DNS-t nem tartalmazó oldalaikkal sűrűn egymás mellé rendeződnek. Ekkor egy fonal jön létre. Ez magnéziumionok jelenlétében spirális alakban feltekeredik, ezt nevezzük szolenoid struktúrnak. A harmadik lépésben a 30 nanométeres (nm) vastagságú szolenoidok egy fehérje vázhoz kapcsolódnak (Scaffold-fehérjék) és további hurkokból álló képződményekké hajtogatódnak össze. Ekkorra már a kiindulási DNS-molekulánk az eredeti méretének az ötszázad részére zsugorodik össze. A kromatinállomány jelentős része ilyen formában van jelen az interfázisban lévő sejtmagban. Majd a kondenzált kromatin további tekercselések után kromoszómává alakul.

Hogy tárta fel a két cég a genetikai kódot? Mindamellett, hogy erős stresszben.... :)),hiszen versenyfutás volt az idővel és a másik versenytárssal...két különböző módon jutottak el a célhoz. Az emberi genom mérete kb.: 3 x 10⁹ nukleotid. Ezt a hatalmas adathalmazt az NIH (az állami cég) egy speciális módon akarta „megfogni”. Rövid, a genomban egyedülálló DNS szakaszokat keresett minden kromoszómapárról. Ezeket az egyedi pontokat aztán helymeghatározási célra használták, ezeket szekvencia-specifikus helyeknek (sequence tagged site, STS) nevezték. Az STS birtokában a kiválasztott kromoszómát aztán kisebb darabokra hasogatták, és így már nem keveredtek össze a kisebb fragmentek az adatfeldolgozás során. (A felhasogatott kisebb fragmenteket aztán baktérumba vagy élesztőbe ültették, mert így stabilan megőrizhetők. Ezek a mesterséges kromoszómák.) A Celera (magáncég) a nevét a latin gyorsaságról (celere) vette, és céljául tűzte ki, hogy mindenki másnál gyorsabb lesz a projekben. Módszerük szöges ellentéte volt a percíz, előzetes-helymeghatározást végző NIH-nak, a Celera véletlenszerűen szekvenált. A „shutgun”-szekvenálás módszerét alkalmazták („sörétes puska”), ahol a meghatározandó DNSt véletlenszerűen kisebb darabokra vágják, majd valamennyinek meghatározzák a bázissorrendjét, és az átfedő szakaszok alapján rakták ismét össze őket. Ez hatalmas bioinformatikai, és számítógépes hátteret igényelt. (Ám a hibázás lehetősége is nagyobb volt, a genomban sokszorosan előforduló ismétlődő szekvenciák miatt.)

Mi történt 2000 nyarán? A két félnek sikerült kompromisszumot és békét kötni, (mert előtte: viták, botrányok...) megegyezés született arról, hogy mennyiben használhatják egymás eredményeit. A két cégnek együttesen, a genom 97%-át sikerült meghatározniuk (nem számítva a nem-kódoló régiókat), természetesen igen sok hézaggal megszakítva. Ezt nevezték „vázlatnak” („draft”). Ez a tényállás természetesen kijelöli a legfontosabb hátralévő teendőket: a lyukak befoltozása, a szekvencia teljessé tétele és pontosítása.

Visszatérve a kezdetekhez:  amikor épp „gént térképezek”, akkor ülök a számítógép előtt, és nézem a betűket.... javasolnám a médiának géntérkép kifejezés helyett a „genom”, „genetikai kód” szavakat...de még a „genetikai információ” is jobb...